«Crec que d’aquí a una dècada tindrem marcadors per detectar el TEA en nadons de sis mesos»

«És complicat tenir una sola resposta sobre l’increment d’aquest trastorn; si bé hi ha moltes raons, cal destacar alguns factors. En primer lloc, el terme (TEA) cobreix una varietat molt àmplia de símptomes i és un diagnòstic que s’ha estès molt. Als anys 40, quan es va definir l’autisme, el terme només feia referència a un trastorn amb uns símptomes molt extrems, però amb el pas dels anys el diagnòstic s’ha anat ampliant a persones amb símptomes menys extrems. Fa un temps utilitzàvem el terme en els casos de persones amb autisme però amb un coeficient intel·lectual normal, que no tenien alterada la funció del llenguatge. Aquest diagnòstic, però, es va deixar de fer servir en favor del TEA, que inclou totes les persones afectades amb símptomes des d’extrems fins a menys extrems. Així que el rang s’ha ampliat molt. D’altra banda, ara entenem millor qui té el TEA en el col·lectiu de persones amb discapacitat intel·lectual, de manera que han estat incloses.

També és possible que s’hagi incrementat el nombre de persones afectades per un TEA, tot i que és molt difícil saber-ne el perquè. Un factor, per exemple, tot i que no sabem quin pes pot tenir en aquest increment, és que moltes persones tenen el TEA per una mutació genètica.  Aquests gens mutats comporten una alteració de les funcions del cervell que causa l'autisme. La mutació no s’hereta dels progenitors, sinó que s’origina en la concepció. Aquestes mutacions, que anomenem de novo, són presents en l’esperma o l’òvul. Es van acumulant en l’esperma o l’òvul a mesura que el pare o la mare es van fent grans. Tenint en compte que ara, a la majoria de països occidentals, les famílies es comencen a formar més tard que fa cinquanta anys i, per tant, els progenitors són més grans, podem veure que es produeix un increment d’aquesta mutació. Com més edat tenen els progenitors, més gran és el risc que aquesta mutació hi sigui present. Això és un fet, si bé és difícil saber quin tant per cent de nous casos de TEA es deriven d’aquesta causa.

D’altra banda, hi ha els factors mediambientals, que no eren presents fa cinquanta o cent anys i que incrementen el risc una mica més. Potser no són grans riscos, però hem de pensar que la suma de tots els petits factors de risc és la que pot acabar generant més casos de TEA.

El que sí que és molt clar és que tot el que produeix autisme succeeix en la fase prenatal. En aquest sentit, la comunitat científica creu que es neix amb autisme; és a dir, el trastorn no s'adquireix després del naixement.»

«Les investigacions ens han donat la certesa que hi ha diferents tipus de TEA. M'agrada fer l’analogia amb el que succeïa abans amb el càncer, que quan un sabia que tenia un càncer només pensava que moriria i poc més. Ara, en canvi, sabem que, encara que hi hagi una base comuna, hi ha molts tipus de càncer, causats per factors molt diversos que cal abordar de maneres diferents.

La recerca duta a terme al MIND Institute, juntament amb investigacions internacionals, han mostrat que l’autisme té diferents causes. Algunes són genètiques, però hi ha altres factors d’impacte com ara el de l’entorn o el de l’activació del sistema immune de la dona embarassada, que sabem que també influeixen en algunes formes d’autisme.

Al llarg d'aquests anys hem descobert moltes coses sobre el trastorn que ens ajuden a buscar teràpies més específiques per a cadascun dels tipus d’autisme. El nostre objectiu no és curar l’autisme per se. Podríem dir que, en certs aspectes, l’autisme és com una personalitat; el problema és que té associades afeccions que poden ser molt incapacitants. L’objectiu és definir teràpies diferents per als diversos tipus d’autisme, de manera que en comptes d’anar provant tota mena de teràpies puguem recomanar a les famílies quin és el millor tractament per als seus fills o filles.

Tractaments basats en l’evidència per als trastorns de l’espectre de l'autisme

Ir al artículo

En aquesta recerca de les diferències entre els tipus de TEA, per exemple, sabem que el desenvolupament del cervell és diferent en els diversos tipus d’autisme. Un 15 % de nois i noies amb TEA tenen un cervell massa gran en comparació amb la mida del cos. Aquest creixement anormal causa problemes en la funció del cervell. Els nois presenten símptomes més extrems, com ara discapacitat intel·lectual; no parlen i no es desenvolupen bé fins i tot si reben teràpia.

Un altre aspecte que m’interessa especialment és la presència d’ansietat en persones amb TEA. Hem trobat que prop del 70 % de les persones amb autisme tenen molta ansietat. Fa anys, ni tan sols es tenia en compte o es tractava, en interpretar que formava part del mateix trastorn. El que estem intentant practicar és el que anomenem medicina de precisió. És a dir, intentem entendre per què una cosa no funciona per poder tractar-la amb una intervenció precisa. Analitzem quins infants pateixen d’ansietat i quin és el tractament o intervenció més adequats en el seu cas. Pel que fa a la medicació, la que es fa servir per tractar l’ansietat en la població general no funciona en les persones amb TEA. Encara no hem arribat a la solució, però aquest és el nostre objectiu.

El mateix succeeix amb els trastorns del son o l’epilèpsia, que poden afectar un 20 % dels infants amb TEA. Tanmateix, soc optimista, perquè hem fet molts progressos i ara els especialistes disposen de tractaments per abordar aquests trastorns.

La bona notícia és que hi ha alguns tractaments, com ara el model Denver d'atenció primerenca (en anglès, ESDM - Early Start Denver Model), que són teràpies conductuals que funcionen en un nombre molt elevat d’infants amb TEA. L’ESDM s’ha concebut per intentar millorar les habilitats dels infants per comunicar-se i participar en la vida quotidiana.»

«Hi ha moltíssims projectes, però en destacaria l’ Autism Phenome Project (APP), l’objectiu del qual és identificar i descriure els diferents tipus de TEA seguint tot el cicle vital de les persones amb autisme que participen en el projecte. Des del 2006, estem estudiant més de 400 famílies que van arribar quan es va diagnosticar el trastorn al seu fill o filla (als 2 o 3 anys), i en fem el seguiment en les diferents etapes. Ara tenim adolescents, alguns dels quals es preparen per entrar a la universitat.

Provem de monitorar els diferents tipus de TEA per esbrinar, d’una banda, quin tipus d’autisme té cada infant, i per entendre la seva evolució al llarg dels anys (si millora o empitjora) i els factors vinculats a aquesta evolució.

D’altra banda, treballem per esbrinar per què hi ha un petit percentatge de nens que, al contrari, empitjoren amb el temps. És un tema complex perquè, a més, en les noies intervé el factor de l’“efecte camuflatge”. Hi ha una gran proporció de nenes que milloren amb els anys, en comparació amb els nens. En part, la raó és que les nenes detecten millor els senyals socials i saben més què se n’espera. Encara que tinguin autisme, aprenen a fer el que s'espera d’elles, fingint ser qui no són. Observem també que moltes d’aquestes noies que milloren amb el temps pateixen d’alts nivells d’ansietat i altres tipus de trastorns, com ara depressió.

En definitiva, intentem traçar l'esperança de vida de les persones amb TEA per veure què succeeix en les diferents etapes vitals i quins són els factors que poden millorar o empitjorar la qualitat de vida de les diverses persones que pateixen el trastorn. Aquest projecte ens dona l’oportunitat d’acompanyar-los en l’edat adulta i la vellesa i, per tant, espero que els meus companys i companyes continuïn investigant, perquè hi ha preguntes que no podem respondre si no fem aquest tipus de recerca. Per exemple, sabem que les persones amb TEA tenen una esperança de vida menor que les persones sense TEA, però no sabem per què. També hi ha molt poca informació sobre per què les persones amb TEA desenvolupen més malalties neurològiques, com el Parkinson.»

«És molt important començar la teràpia al més aviat possible. Els infants comencen teràpies als 3 o 4 anys, però no podem oblidar que el cervell es desenvolupa molt ràpidament en els sis primers anys de vida. Posem per cas un nen que potser no parlaria. Una intervenció molt precoç li permetria incrementar la capacitat de comunicar-se, encara que sigui poc, i d’interaccionar amb els pares i germans, així com començar el procés social d’interaccionar amb altres persones. És un efecte de bola de neu. L'habilitat del llenguatge procedeix del cervell, però, alhora, en modifica el funcionament. És la que posa en marxa tota la resta de millores de funcionament i no es pot desenvolupar als 7 anys, per exemple.

És molt important que el nen interaccioni amb la societat i pugui arribar a anar a l’escola normal i prendre exemple d’altres infants. La teràpia basada en el model Denver (ESDM) té com a objectiu millorar la comunicació social, fet que permet que la bola de neu comenci a rodolar.

Soc molt optimista que, d’aquí a una dècada, tindrem marcadors per detectar el TEA en nadons de 6 mesos. Sabem, per exemple, que en una ressonància magnètica ja s’observa que el cervell d’un nen de sis mesos amb TEA és diferent del dels altres infants. No hi ha diferències conductuals, però el cervell d’aquest infant ja ha començat a canviar. Actualment, és complicat fer ressonàncies magnètiques en infants de 6 mesos i tampoc no es podria fer un cribratge general a la població, però hi ha altres estratègies sobre les quals s’està treballant. És el cas de la prova del seguiment ocular, una prova diagnòstica en infants d’1 any. Recentment, també s'ha autoritzat als Estats Units un dispositiu diagnòstic desenvolupat per l’MRI University amb què es pot predir quin nivell de risc té un infant de tenir autisme en els primers mesos de vida.

Estem treballant en altres estudis en què analitzem la sang per esbrinar si hi ha marcadors sanguinis. Encara tenim molt a fer, però acabem d’enviar una publicació en què expliquem que podem predir prop del 70 % dels casos d’infants que tindran el TEA als 18 mesos. Penso que, si podem detectar-lo als 18 mesos, potser puguem fer-ho uns mesos abans.»

«El treball col·laboratiu ha estat la clau de l’èxit al MIND Institute, que va ser creat per pares d’infants amb TEA que ens van demanar que esbrinéssim què es podia fer per disminuir les dificultats que tenen els seus fills. Crec que hem fet una bona feina a l’hora de desenvolupar la col·laboració amb la comunitat. Tenim un vincle molt bo amb les famílies, sense les quals no podríem fer cap d’aquestes investigacions, atès que estan disposades a venir uns quants dies l’any, portar els seus fills, respondre a diversos qüestionaris, etc. D’altra banda, també ha estat important tenir persones amb diferents coneixements: psicologia, psiquiatria, neurologia, radiologia o neurociències, com és el meu cas.

L’autisme és tan complicat que crec que aquesta és l’única manera en què podem progressar i comprendre com funciona, a través d'una investigació participativa. Fins i tot ja tenim persones amb TEA que fan recerca, elaboren estudis i contribueixen en les decisions sobre el que caldria investigar; és a dir, allò que les persones amb TEA volen saber o allò que suposarà un benefici en les seves vides.»

«Encara ens falta molt per conèixer el funcionament del cervell, que és l’òrgan més complicat. No sé quant temps necessitarem; si seran cinquanta o cent anys més, però tinc confiança que entendrem com funciona. Cal tenir en compte que el coneixement en aquest camp s’està movent amb molta rapidesa. Si en la meva joventut m’haguessin parlat de les eines científiques increïbles de què disposem avui, m'haurien semblat ciència-ficció. Algunes d’aquestes eines es troben en fases molt inicials, però podem veure cap a on es dirigeixen. També és un problema de big data, perquè només per fer simulacions d’unes quantes neurones ja es necessita una capacitat de dades gegantina, però el camp informàtic també s’està desenvolupant per poder-hi arribar.»